Schätzungen zufolge sind rund vier Millionen Bundesbürger von etwa 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen betroffen. Aufgrund der Seltenheit jeder einzelnen Erkrankung und der mangelnden Berücksichtigung in der Krankenhausdokumentation sind konkrete Aussagen über Häufigkeit, Verbreitung und Verlauf der Erkrankung noch nicht möglich, was sich negativ auf Forschung, Diagnose und Therapie auswirkt. Basierend auf dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) aus dem Jahr 2013 wurden in Deutschland verschiedene Maßnahmen umgesetzt, um die Kodierung von seltenen Erkrankungen zu unterstützen (DIMDI-SE) und bessere Versorgungsstrukturen für Patienten in Universitätskliniken zu schaffen (TRANSLATE-NAMSE, ZSE-Duo). Darüber hinaus gibt es ein NAMSE-Strategiepapier zum Digitalisierungsbedarf bei seltenen Erkrankungen. Trotz dieser und anderer wichtiger Versorgungs- und Forschungsprojekte auf nationaler, europäischer und internationaler Ebene ist es bisher nicht gelungen, nachhaltige Strukturen für ein digitales Netzwerk zum Datenaustausch für seltene Krankheiten aufzubauen.
CORD-MI möchte dazu beitragen, diese Situation zu ändern und nutzt die organisatorischen und technischen Lösungen der Initiative Medizinische Informatik, um
1) die Sichtbarkeit von seltenen Krankheiten zu verbessern
2) Einblicke in die Versorgungsrealität zu geben,
3) die Qualität der Patientenversorgung zu verbessern und
4) die Forschung auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten zu fördern.
Zu diesem Zweck sollen bis 2022 spezielle Konzepte und Lösungen entwickelt werden, die sicherstellen, dass
die Dokumentation von seltenen Krankheiten in den Universitätskliniken verbessert wird
die gesammelten Daten gemeinsam genutzt werden können und
der Datenschutz bei der bundesweiten Datenerhebung und Datenauswertung gewährleistet ist.
